視囊腫大小、腎組織受壓程度，以及有無并發癥等情況而定。嬰兒型常合并其它畸形，大多在出生后數周內死亡。成人型則常以疼痛、腹部腫塊，以及腎功衰竭為主要表現。不少患者臨床上不出現任何癥狀，腎臟也不能被捫及，直至尸檢時偶然被發現。
臨床上主要表現如下：
1、腰、腹不適或疼痛為最常見癥狀，大多為隱痛、鈍痛，固定于一側或兩側，可放射到腰背或下腹部。其原因大致是由于囊腫在腎臟擴張，腎被膜或牽拉腎蒂或壓迫鄰近器官引起，疼痛突然加劇常為囊內出血或繼發感染引起。約1/5患者疼痛呈腎絞痛樣，大多因合并結石或出血后血塊堵塞尿路引起。
2、血尿，占25～50%？杀憩F為鏡下血尿或肉眼血尿，常在創傷、劇烈勞動或感染后誘發或加重，血尿發作常呈周期性，間隔可達數月或數年，大量血尿除引起腎絞痛外，有時造成尿路梗阻，血尿主要由于囊壁血管被過度牽拉發生破裂所致。
3、蛋白尿，約占70～90%。一般量不多，24小時常在2克以下，偶爾達10克以上，故不產生腎病綜合征。
4、高血壓癥群，約占70～75%。血壓高時引起頭痛、頭暈等癥狀，血壓持續升高引起心臟擴大，最后發展至心力衰竭。
5、腹部腫塊，雙側均可摸到者占50～80%，單側摸到者占15～30%。一般質地堅硬，隨呼吸而運動，個別可因粘連而固定。
6、感染，50～70%合并腎內感染，嚴重時可造成腎化膿癥狀，急性感染或化膿時，表現為寒戰、高熱，尿頻、膿尿等，約1/3的患者表現似為慢性腎盂腎炎，由于受到巨大囊腫壓迫，可引起腎盂積水。
7、腎結石，多為多發性結石，約占10%，表現為腎絞痛。
8、尿毒癥，由于囊腫壓迫，并發腎盂腎炎等原因破壞腎實質引起尿毒癥。
9、合并其他發育畸形，以多囊肝及顱內動脈瘤多見，此外尚可合并脾臟、胰腺、卵巢或附睪等囊腫。
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